Slides da aula: Doenças genéticas

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Contendo os seguintes assuntos

Natureza das anomalias genéticas

· Mutações em genes codificadores de proteínas

· Mudanças epigenéticas

· Alterações nos RNAs não codificadores

· Doenças causadas por defeitos monogênicos (herança dominante e herança recessiva)

· Repetição de trinucleotídeos

· Alterações cromossômicas

Doenças genéticas

· Hipercolesterolêmica familiar

· Síndrome de Marfan

· Fibrose cística

· Anemia falciforme

· Síndrome do X Frágil

· Leucemia mieloide crônica

· Trissomia do cromossomo 21

· Síndrome de Klinefelter

· Síndrome de Turner

Diagnóstico molecular

· O que é diagnóstico molecular

· PCR

· qPCR